تشخیص زود هنگام بیماری‌های ژنتیکی در حین بارداری می‌تواند منجر به درمان به موقع این بیماری‌ها در دوران بارداری و قبل از تولد جنین گردد. بر اساس یک مطالعه‌ی انجام شده محققان دریافته‌اند که با انجام یک تست ساده‌ی پاپ‌اسمیر در هفته‌ی پنجم بارداری می‌توان برخی اختلالات ژنتیکی را در کودکان تشخیص داد. به گفته‌ی این پژوهشگران روش‌های فعلی برای غربالگری جنین از لحاظ اختلالات ژنتیکی، روش‌های غربالگری تهاجمی می‌باشند که برای انجام آن‌ها، مادران باردار می‌بایست در هفته‌ی نهم تا دوازدهم بارداری مراجعه نمایند.
یافته‌های جدید نشان می‌دهد که انجام تست پاپ‌اسمیر حتی یک روز زودتر می‌تواند منجر به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و نهایتاً درمان آن‌ها گردد. به عنوان مثال جنین‌هایی که دارای اختلال ژنتیکی هایپرپلازی مادرزادی آدرنال می‌باشند و عمدتاً تهدیدکننده‌ی زندگی آن‌ها است، می‌توانند در دوران بارداری قبل از تولد در رحم مادر تشخیص و تحت درمان قرار گیرند.
در یک مطالعه‌ی جدید محققان انجام تست پاپ‌اسمیر را در یک گروه از زنان که در هفته‌ی پنجم تا نوزدهم بارداری بودند مورد بررسی قرار دادند. در این روش محققان از طریق انجام پاپ‌اسمیر از سلول‌های جفت نمونه‌ی سلولی تهیه نموده و سلول‌های حاوی DNA جنین را شناسایی و سپس ژنوم این سلول‌ها را مورد بررسی و آنالیز قرار داده‌اند. این محققان اظهار نموده‌اند تاکنون هیچ‌گونه خطری از انجام این روش برای مادر و جنین گزارش نشده است.
یکی از مهم‌ترین مزایای این روش نسبت به دیگر روش‌های در دسترس، اثرات تهاجمی کمتر در این روش برای جنین می‌باشد. در روش‌های تهاجمی نمونه‌برداری به صورت مستقیم از جفت و یا مایع آمنیون اطراف جنین انجام می‌گیرد که می‌تواند به بافت‌ها و یا اندام‌های جنین که در این ناحیه قرار دارند آسیب وارد نماید و نهایتاً منجر به نقص مادرزادی و یا مرگ جنین گردد. از دیگر مزایای این روش عدم ناسازگاری با شاخص توده‌ی بدنی در زنان نسبت به دیگر روش‌های غربالگری است. نتایج قابل قبول از انجام این روش منجر به استقبال فراوان از سوی زنان باردار برای انجام غربالگری‌های تشخیصی در دوران بارداری شده است.
در سامانه تله ویزیت، بصورت آنلاین توسط
دکتر فاطمه نعمت اللهی ویزیت شوید. جهت تله ویزیت روی لینک زیر کلیک کنید.