یکی از تست هایی که در بارداری ممکنه استفاده شود، تست نمونه برداری از پرزهای جفتی جنین (CVS) است.معمولا بعد از انجام غربالگری سه ماهه اول بارداری و در صورت مشکوک بودن جواب، آزمایش CVS تجویز میشود. که در این تست اختلالات کروموزومی دقیق تر برسی میشود. در اینجا سعی شده به هر سوالی که شما درباره این آزمایش دارید، پاسخ داده شود.
CVS یا نمونه برداری از پرزهای جفتی چیست؟
- نمونه برداری از پرزهای جفتی یک آزمایش پیش از تولد است که برای تشخیص اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون در بارداری و همچنین سایر اختلالات ژنتیکی استفاده می شود. دکتر سلول ها را از روی جفت برمیدارد و به عنوان پرزهای جفتی در نظر می گیرد و آنها را برای تجزیه و تحلیل ژنتیکی به آزمایشگاه می فرستد.
- CVS و آزمون دیگری که تست آمنیوسنتز نامیده می شود، تصویری از کروموزوم های کودک شما ایجاد می کند - به طوری که پزشک می تواند از وجود مشکل اطلاع حاصل کند.
- خانم هایی که CVS یا آمنیوسنتز انجام می دهند اغلب کسانی هستند که در معرض خطر ابتلا به مشکلات ژنتیکی و کروموزومی هستند. این تست تهاجمی است و خطر سقط جنین را افزایش می دهد.
- مزیت اصلی CVS در مقابل آمنیوسنتز این است که می توانید آن را زودتر انجام دهید؛ به طور کلی بین هفته دهم بارداری و هفته سیزدهم بارداری. برای آمنیوسنتز، باید حداقل تا هفته شانزدهم بارداری صبر کنید.
CVS چه مشکلاتی را تشخیص می دهد؟
مانند آمنیوسنتز، CVS می تواند مشکلات زیر را تشخیص دهد:
تقریبا تمام اختلالات کروموزومی، از جمله سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 و اختلالات کروموزوم جنسی (مانند سندرم ترنر). این آزمایش می تواند این مشکلات را تشخیص دهد، اما نمی تواند شدت آن ها را اندازه گیری کند.
چندین اختلال ژنتیکی، مانند فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و بیماری Tay-Sachs. تست برای بررسی همه آنها استفاده نمی شود، اما اگر کودک شما در معرض خطر ابتلا به یک یا چند بیماری قرار گیرد، CVS معمولا می تواند به شما بگوید که آیا بیماری دارد یا خیر.
- برخلاف آمنیوسنتز، CVS قادر به تشخیص نقص های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا نیست. اگر CVS را انتخاب کنید، در سه ماهه دوم یک آزمایش غربالگری خون برای تعیین اینکه آیا در معرض خطر نقص لوله عصبی هستید انجام می شود. اکثر نقایص لوله عصبی را می توان با یک سونوگرافی دقیق سه ماهه ی دوم شناسایی کرد.
- اگر CVS داشته باشید، به احتمال 1 تا 2 درصد نتیجه نامشخص دیده می شود. این حالت موزاییکیسم پلاکتی محدود است که در آن برخی از سلولهای کشت شده از جفت، شامل کروموزوم های غیر طبیعی می باشند و برخی از آنها طبیعی هستند. اگر CVS شما یک موزاییکیسم را تشخیص دهد، باید آمنیوسنتز و احتمالا آزمایش دیگری برای تعیین اینکه آیا نوزاد شما تحت تاثیر قرار گرفته است یا خیر انجام شود.
چه عواملی باعث می شود فرزند من در معرض خطر ابتلا به اختلال ژنتیکی که توسط CVS تشخیص داده می شود، قرار گیرد؟
برخی از عوامل مورد توجه عبارتند از:
-
نتایج غربالگری سندرم داون
-
غربالگری سه ماهه اول نشان می دهد کودک در معرض خطر سندرم داون یا مشکلات دیگر کروموزومی قرار دارد یا خیر.
-
نتایج سونوگرافی
سونوگرافی اولیه نشان می دهد نوزاد دارای نقص ساختاری مرتبط با مشکل کروموزومی می باشد یا خیر.
نتیجه غربالگری حامل
شما و همسرتان هر دو حامل یک اختلال ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک یا بیماری سلول داسی شکل هستید.
سابقه شما
قبلا یک کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی حامله بوده اید و ممکن است در معرض خطر بیشتر این اتفاق باشید.
سابقه خانوادگی شما
شما یا همسرتان دارای اختلال کروموزومی یا اختلال ژنتیکی یا سابقه خانوادگی هستید.
سن شما
هر کسی می تواند کودکی با اختلال کروموزومی داشته باشد، اما این خطر با سن مادر افزایش می یابد. برای مثال، احتمال داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون در 25 سالگی یک نمونه از 1200 نمونه و در 40 سالگی یک نمونه در صد نمونه است.
خطرات CVS چیست؟
- هیچ مدرکی مبنی بر احتمال بروز سقط جنین ناشی از CVS وجود ندارد، هرچند برآورد شده است در روش آمنیوسنتز از هر 100 تا 200 نفر یک نفر در معرض خطر سقط جنین قرار دارد.
- اما تحقیقات اخیر نشان می دهد خطر سقط جنین ناشی از CVS بسیار پایین تر است.
- از آنجائیکه درصد مشخصی از خانم ها در این مرحله در دوران بارداری سقط جنین را تجربه می کنند، هیچ راهی برای دانستن اینکه آیا سقط جنین به خاطر CVS بوده است یا خیر وجود ندارد.
- برخی مطالعات قدیمی نشان دادند CVS ممکن است نقایصی را در انگشتان دست یا پای کودک ایجاد کند، اما این اتفاق بیشتر در خانم ها قبل از هفته نهم بارداری دیده می شود. تحقیقات کنونی نشان می دهد اگر آزمایش بعد از هفته یازدهم بارداری انجام شود هیچ خطری وجود ندارد.
آیا راهی برای کاهش خطرات CVS وجود دارد؟
با متخصص یا مشاور ژنتیک مشورت کنید تا مطمئن ترین راه را برای شما پیشنهاد کند.
همچنین مطمئن شوید پزشک در طول کار سونوگرافی انجام می دهد.
آیا می توانم پیش از تصمیم گیری درباره CVS، با مشاور مشورت کنم؟
بله در واقع، اکثر مراکز تست از شما می خواهند پیش از انجام آزمایش با یک مشاور ژنتیک در مورد خطرات و مزایای روش های مختلف غربالگری و آزمایش قبل از زایمان صحبت کنید. مشاور سابقه خانوادگی و شرایط بارداری شما را جویا می شود. پاسخ های شما مشاور را قادر می سازد احتمال خطر مشکلات کروموزومی یا بیماری ژنتیکی خاص را تعیین کند. سپس می توانید در خصوص انجام آزمایش تصمیم بگیرید.
چگونه می توانم در خصوص آزمایش CVS تصمیم بگیرم؟
- کالج آمریکایی زنان و زایمان توصیه می کند خانم ها در طول بارداری تست غربالگری و تست های تشخیصی سه ماهه اول و دوم را انجام دهند. پزشک یا مشاور ژنتیک باید جوانب مثبت و منفی روش ها را با شما در میان بگذارد. اما در نهایت، تصمیم گیری با شماست.
- بسیاری از خانم ها غربالگری انجام می دهند و سپس در مورد آزمایش های تشخیصی تصمیم می گیرند. برخی از خانم ها آزمایش تشخیصی انجام می دهند. برخی از خانم ها تصمیم می گیرند آزمایش غربالگری نیز انجام ندهند.
- اگر تصمیم دارید تست غربالگری انجام می دهید، می توانید با کمک پزشک یا مشاور ژنتیک تصمیم بگیرید.
- برخی از خانم ها که آزمایش تهاجمی را انتخاب می کنند، مطمئن هستند که اگر یک مشکل جدی وجود داشته باشد بارداری را متوقف خواهند کرد. دیگران تصمیم می گیرند CVS انجام دهند.
- بعضی از خانم ها تصمیم می گیرند CVS انجام دهند حتی اگر بارداری را خاتمه ندهند. آنها در این موارد ترجیح می دهند به متخصص در بیمارستان مجهز مراجعه کنند.
- برخی بیماری ها را می توان در رحم مادر درمان کرد. بنابراین اگر سوء ظن دارید که ممکن است کودک یکی از این مشکلات نادر را داشته باشد، بهتر است CVS انجام دهید.
چگونه می توانم بین CVS و آمنیوسنتز انتخاب کنیم؟
- هر دو آزمایش می تواند به شما بگوید آیا کودک مشکل کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی دارد یا خیر.
- CVS در ابتدای بارداری (معمولا بین هفته دهم تا هفته سیزدهم) انجام می شود، بنابراین می توانید زودتر از وضعیت کودک خود مطلع شوید. اگر همه چیز خوب باشد، ذهن شما خیلی راحت تر خواهد شد. اگر یک مشکل جدی وجود داشته باشد می توانید تصمیم بگیرید که بارداری را خاتمه دهید.
- از سوی دیگر، ممکن است ترجیح دهید منتظر نتیجه غربالگری سه ماهه دوم باشید. در این حالت، آمنیوسنتز تنها گزینه شماست.
- ملاحظات دیگر ممکن است بر تصمیم شما تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، اگر شما در معرض خطر داشتن یک نوزاد با نقص لوله عصبی باشید، ممکن است بخواهید آمنیوسنتز داشته باشید، چون CVS نمیتواند این نقایص را تشخیص دهد.
- قبل از تصمیم گیری، با همسر خود، پزشک و مشاور ژنتیکی مشورت کنید.
قبل از انجام CVS چه کاری باید انجام داد؟
- قبل از انجام CVS سونوگرافی انجام می شود. باید مثانه پر باشد تا تصاویر خوبی از رحم در سونوگرافی گرفته شود.
- هدف CVS گرفتن یک نمونه بافت کوچک از جفت است که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. دکتر نمونه را از طریق رحم یا شکم برمی دارد. تکنسین برای کمک و راهنمایی از سونوگرافی استفاده می کند.
- اگر دکتر تصمیم داشته باشد دهانه رحم و واژن را بررسی کند باید دهانه رحم با یک ضد عفونی کننده تمیز شود. این کار برای جلوگیری از ورود هرکدام از باکتری ها به رحم است که می تواند باعث عفونت شود. سپس دکتر یک کاتتر را از طریق دهانه رحم و با استفاده از مکش ملایم به جفت می رساند.
- اگر CVS از طریق شکم انجام شود، می توانید از بیهوشی موضعی استفاده کنید. سپس دکتر از طریق پوست، عضلات و دیوار رحم سوزن را برای استخراج نمونه تزریق می کند.
- در هر دو حالت نمونه برداری، کیسه آب اطراف جنین، آشفته نخواهد بود. وقتی آزمایش انجام می شود، پزشک ضربان قلب کودک خود را با یک مانیتور یا با سونوگرافی بررسی می کند.
- این روش ممکن است کمی درد داشته باشد، اما نسبتا سریع است. این آزمایش حدود 30 تا 45 دقیقه از ابتدا تا پایان طول می کشد و بافت برداری تنها چند دقیقه طول می کشد.
توجه داشته باشید: اگر خون شما Rh-منفی باشد، پس از CVS، نیاز به تزریق ایمونوگلوبولین Rh دارید زیرا ممکن است خون نوزاد با خون شما مخلوط شده و ناسازگاری ایجاد کند.
پس از CVS چه اتفاقی می افتد؟
باید بقیه روز را استراحت کنید.
در دو تا سه روز آینده از فعالیت های شدید و نزدیکی جنسی بپرهیزید.
از شنا یا حمام نیز اجتناب کنید، اگر CVS از طریق دهانه رحم انجام شده است.
سفر نکنید. پرواز خطرناک نیست، اما بهتر است چند روز استراحت کنید.
خونریزی خفیف و گرفتگی عضلات طبیعی است اما به پزشک خود اطلاع بدهید. اگر گرفتگی شدید دارید یا لکه بینی زیاد است و یا چکه کردن از کیسه آب را مشاهده می کنید بلافاصله با پزشک تماس بگیرید. آنها می توانند نشانه هایی از سقط جنین باشند.
اگر تب دارید با پزشک تماس بگیرید زیرا تب نشانه عفونت است.
چه زمانی نتایج CVS را دریافت میکنم؟
حدود هفت روز بعد از آزمایش، نتایج تجزیه کروموزومی را دریافت می کنید. در طول این دوره، تکنسین ها در آزمایشگاه سلول های بافت را جدا می کنند و به آنها اجازه می دهند تا یک یا دو هفته تولید شوند. سپس آنها سلول ها را برای اختلالات کروموزومی تجزیه می کنند. همچنین می توانید جنسیت جنین را متوجه شوید.
نتایج آزمایشات اختلالات ژنتیکی به طور معمول 2 تا 4 هفته بعد مشخص می شود.
اگر فرزندم مشکل داشته باشد که توسط CVS تشخیص داده شود، چه اتفاقی می افتد؟
مشاوره ژنتیکی می تواند اطلاعات بیشتری به شما بدهد و گزینه های مورد بحث را توضیح دهد. بعضی از زنان تصمیم به توقف بارداری می گیرند در حالی که دیگران تصمیم می گیرند ادامه دهند. هر مسیری که انتخاب میکنید نیاز به مشاوره یا پشتیبانی دارید. بعضی از زنان گروه های حمایتی را مفید می دانند، بعضی دیگر ممکن است مشاوره های فردی را مناسب ببینند، و برخی ممکن است هر دو را انتخاب کنند. اگر به کمک بیشتری نیاز دارید به پزشک و مشاور ژنتیک بگویید.