سندروم داون را می‌توان پیش از تولد یا پس از تولد تشخیص داد. در طول بارداری آزمایش‌هایی برای کنترل سندروم داون وجود دارد. دو آزمایش اصلی که برای تشخیص سندرم داون پیش از تولد استفاده می‌شوند عبارتند از آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی. در موارد نادر تست‌های تشخیصی برخی عوارض نیز به همراه دارند از جمله سقط جنین. در ادامه اطلاعات کاملی در مورد آزمایشات موجود ارائه می‌شود.
غربالگری می‌تواند بین هفته‌های 10 و 20 بارداری انجام شود. در صورت امکان معمولاً پس از ۱۴ هفته و دو روز از بارداری، غربالگری قابل انجام است. به این ترتیب می‌توان آزمایش ترکیبی انجام داد که برنامه غربالگری توصیه شده در سه ماهه اول بارداری است.
سندروم داون چیست؟
سندروم داون یک مشکل کروموزوم ژنتیکی است که برخی افراد با آن به دنیا می‌آیند. شخص مبتلا به سندروم داون با ویژگی‌های معمول خود قابل شناسایی است. سندروم داون می‌تواند باعث ناتوانی در یادگیری شود و مشکلات پزشکی خاصی وجود دارند که در فرد مبتلا به سندرم داون احتمال ابتلا به آنها افزایش می‌یابد.
چه عواملی خطر ابتلای فرزند به سندروم داون را افزایش می‌دهند؟
هر کسی می تواند یک فرزند مبتلا به سندرم داون داشته باشد اما با بالا رفتن سن زن خطر ابتلا به آن بیشتر می‌شود. اگر قبلاً یک نوزاد مبتلا به سندرم داون داشته‌اید، خطر داشتن یک فرزند دیگر با همین مشکل افزایش می‌یابد.
تشخیص
سندرم داون می‌تواند قبل از تولد یا پس از تولد تشخیص داده شود. سندرم داون ممکن است اندکی پس از تولد به دلیل خصوصیات معمول یک کودک مبتلا به سندرم داون تشخیص داده شود. تشخیص از طریق انجام آزمایش‌های ژنتیکی به منظور بررسی ظاهر و تعداد کروموزوم‌های (کاریوتایپ) کودک تایید می‌شود. این آزمایش شامل انجام آزمایش خون نوزاد جهت بررسی آرایش ژنتیکی وی است. سپس کروموزوم‌های موجود در خون به منظور بررسی کروموزم اضافه‌ی ۲۱ مورد بررسی قرار می‌گیرند.
تفاوت بین تست غربالگری و تست تشخیصی برای سندرم داون
دو نوع آزمایش مختلف وجود دارند که می‌توانند برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری انجام شوند: تست غربالگری و تست تشخیصی.
مهم است که بدانید تست غربالگری پاسخ مشخص بله یا خیر به این سوال که آیا فرزند مبتلا به منگولیسم هست یا خیر، نمی‌دهد. اگر تست غربالگری نشان‌دهنده خطر بالای ابتلای فرزند به سندروم داون باشد، معمولاً یک آزمایش تشخیصی انجام می‌شود. آزمایش تشخیصی قبل از تولد نوزاد انجام می‌شود تا مشاهده شود که آیا کودک در حال رشد در واقع مبتلا به سندرم داون هست یا خیر. دو آزمایش تشخیصی اصلی پیش از تولد وجود دارند، آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی.
هر چند در صورت انجام آزمایش تشخیصی خطر جزئی بروز برخی عوارض وجود دارد. این عوارض شامل سقط جنین می‌باشند. به همین دلیل است که آزمایش تشخیصی برای سندرم داون به تمام زنان توصیه نمی‌شود.
چه تست‌های غربالگری وجود دارند؟
دو روش اصلی غربالگری سندرم داون وجود دارد، سونوگرافی و غربالگری سرم بیوشیمیایی.
اسکن سونوگرافی مایع زجاجی گردن (ان تی اسکن)
این آزمایش یک سونوگرافی مخصوص است که بین 11 هفته و دو روز و 14 هفته و یک روز پس از بارداری انجام می‌شود. این آزمایش می‌تواند در همان اسکن اولیه‌ی بارداری و به همان طریق انجام شود. در این روش مایع جمع شده زیر پوست در پشت گردن نوزاد (زجاجی گردن (NT) (اندازه‌گیری می‌شود.
در تمام کودکان در این قسمت مایعی جمع شده است اما در کودکان مبتلا به منگولیسم مایع بیشتری در این ناحیه وجود دارد. سپس اطلاعات میزان مایع اندازه‌گیری شده، سن شما، اندازه‌ی فرزند و سایر جزئیات مانند وزن شما، نژاد و وضعیت سیگار کشیدن در یک برنامه کامپیوتری وارد می‌شود تا خطر ابتلای فرزند به سندرم داون مشخص شود.
آزمایش‌های خون (غربالگری سرم بیوشیمیایی)
آزمایش‌های خون ممکن است برای اندازه‌گیری میزان هورمون‌های مختلف و پروتئین در خون انجام شوند. این هورمون‌ها و پروتئین‌ها توسط جفت یا کودک در حال رشد تولید می‌شوند.
دو آزمایش غربالگری اصلی مورد استفاده برای سندروم داون عبارتند از تست غربالگری ترکیبی (روش توصیه شده) و آزمون کوآدراپل برای زنانی که در مراحل بعدی بارداری هستند یا انجام غربالگری ترکیبی ممکن نمی‌باشد.
-
تست غربالگری ترکیبی: این آزمایش نتیجه اسکنNT را با نتیجه آزمایش‌های خون PAPP-A و beta-hCG ترکیب می‌کند تا خطر ابتلای فرزند به سندروم داون را تعیین کند. آزمایش‌های خون اغلب در همان زمان اسکن گرفته می‌شوند. این آزمایش غربالگری اغلب توصیه می‌شود.
-
تست غربالگری کوآدراپل: این آزمایش بر اساس نتایج آزمایش خونی است که بین 14 هفته و دو روز و 20 هفته پس از بارداری انجام می‌شود. این آزمایش شامل اسکن سونوگرافی نمی‌باشد.
اگر نتایج آزمایش‌ها خطر کمی را نشان دهند چه اتفاقی رخ می‌دهد؟
اکثر زنانی که تست غربالگری برای سندروم داون انجام می‌دهند نتیجه‌ی آزمایش، پایین بودن خطر می‌باشد. در این صورت، می‌توانید آسوده خاطر باشید. این بدین معنی نیست که فرزندتان قطعاً مبتلا به سندروم داون نمی‌باشد (هر چند احتمال آن بسیار کم است). در برخی موارد کودک مبتلا به سندروم داون است (که این شرایط نتیجه منفی کاذب نامیده می‌شود(.
اگر نتایج آزمایش‌ها خطر زیادی را نشان دهند چه اتفاقی رخ می‌دهد؟
اگر نتایج آزمایش‌ها نشان دهنده‌ی بالا بودن خطر باشند، این بدان معنی نیست که فرزندتان بطور قطع مبتلا به منگولیسم است. در این شرایط برای تایید تشخیص و دادن پاسخ قطعی بله یا خیر آزمایشات بیشتری مورد نیاز است. مواردی که کودک سندرم داون نداشته باشد، نتیجه‌ی مثبت کاذب نامیده می‌شود. شما همچنان می‌توانید انتخاب کنید که آیا می‌خواهید تست تشخیصی را در این مرحله انجام دهید یا خیر.
آزمایش‌های تشخیصی
دو آزمایش اصلی که برای تشخیص سندرم داون قبل از تولد استفاده می‌شود آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (که CVS نیز نامیده می‌شود) هستند.
آمنیوسنتز
در طول آمنیوسنتز، یک نمونه از مایع آمنیوتیک داخل رحم که اطراف نوزاد در حال رشد است با استفاده از یک سوزن ریز گرفته می‌شود. این مایع حاوی سلول‌هایی که از پوست نوزاد ریخته شده است و همچنین مواد زائد (ادرار از کلیه‌های کودک در حال رشد) می‌باشد. این سلول‌ها حاوی مواد ژنتیکی کودک (کروموزوم) هستند.
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی
در طی نمونه برداری از پرزهای جفتی یک نمونه‌ی بسیار کوچک از بافت از قسمتی از جفت جنین به نام پرزهای کوریونی جفت گرفته می‌شود. سلول‌های پرزهای جفتی حاوی همان مواد ژنتیکی هستند (کروموزوم‌ها و دی ان ای) که در سلول‌های کودک در حال رشد وجود دارد. بنابراین، آزمایش‌ها را می‌توان در بافت جفت در آزمایشگاه انجام داد تا آرایش ژنتیکی کودک مشخص شود.
تعیین نتایج تست‌های تشخیصی چقدر زمان می‌برد و چگونه می‌توان آنها را دریافت کرد؟
باید از پزشک یا ماما بپرسید که تعیین نتایج چقدر زمان می‌برد و چگونه باید آنها را دریافت کنید. برای مثال ممکن است لازم باشد یک بار دیگر مراجعه کنید یا گاهی اوقات نتایج بصورت تلفنی داده می‌شوند.
دو آزمایش اصلی برای کنترل هورمون‌های کودک پس از آمنیوسنتز یا CVS قابل انجام است. اولین آزمایش، تست سریع نامیده می‌شود. این تست نتایج را ظرف سه روز پس از CVS ارائه می‌کند. در این آزمایش تنها اختلالات کروموزومی سندروم داون، سندرم ادوارد و سندرم پاتو بررسی می‌شود. گاهی اوقات اختلالات کروموزوم‌های جنسی مانند سندروم ترنر نیز در تست سریع قابل شناسایی است.
آزمایش دوم تست کاریوتایپ کامل نامیده می‌شود. این آزمایش بطور دقیق تمام کروموزوم کودک را بررسی می‌کند. تعیین نتایج این آزمایش طولانی‌تر بوده و معمولاً دو تا سه هفته طول می‌کشد. گاهی اوقات تنها یک تست سریع انجام می‌گیرد. پزشک با شما صحبت خواهد که بهترین آزمایش با توجه به وضعیت شما چیست.