PGDیا تشخیص ناهنجاری های کروموزومی پیش از لانه گزینی چیست؟

  PGDیا تشخیص ناهنجاری های کروموزومی پیش از لانه گزینی چیست؟

تشخیص ناهنجاری های کروموزومی پیش از لانه‌گزینی (PGD) تکنیکی است که بررسی ژنتیکی جنین‎‌های تشکیل شده به روش لقاح آزمایشگاهی را امکان‌ پذیر می‌سازد. این روش برای یکی از راه‌های غربالگری پیش از تولد (PND) برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی است. این روش بر روی جنین پیش از قرارگیری در رحم مادر انجام  می گیرد. PGD  شاخه‌ای از فناوری‌های کمک ‌باروری است که همواره با IVF همراه است. به‌ بیان ‌دیگر، PGD، به‌ کارگیری آزمایش ‌های ژنتیکی برای تعیین  وجود، عدم وجود یا تغییر در ژن یا کروموزوم خاصی، پیش از قرار دادن جنین در رحم است. در این روش، با تکنیک ‌های ویژه، زیر میکروسکوپ از جنین تکه ‌برداری (بیوسپی) می‌شود. در حین بیوپسی، یک یا دو سلول از جنینی که بیش از هشت سلول دارد (از روز سوم لقاح به بعد) جدا شده و بررسی‌های ژنتیکی روی آن‌ها انجام می‌گیرد. با توجه به نوع بیماری، بررسی‌های ژنتیکی را می‌توان به سه دسته‌؛ نقایص تک ‌ژنی، ناهنجاری ‌های جنسی و بیماری‌های کروموزومی تقسیم نمود.

• بررسی نقایص ژنتیکی:

در بررسی نقایص تک ژنی، جهش‎های احتمالی بر روی DNA سلول‌های تکه ‌برداری شده مورد بررسی قرار می‌گیرد. در این روش جهت تشخیص بیماری‌ های ژنتیکی مانند تالاسمی، سیستیک فیبروزیس، سندروم X شکننده و دیستروفی عضلانی که واجد جهش در ژنی خاص می‌باشند، مفید است.

• بررسی ناهنجاری‌ های کروموزومی:

در این روش، اختلالات کروموزومی مورد بررسی قرار می‌گیرد. بدین ‌صورت که با استفاده از تکنیکی به نام  FISH، می‌توان ناهنجاری ‌های کروموزومی را ازنظر تعداد کروموزوم و ساختار آن‌ بررسی کرد. این مسئله از این نظر حائز اهمیت است که 60 درصد موارد قطع حاملگی و سقط جنین، به دلیل تغییر در تعداد کروموزوم یا به عبارتی آنیوپلوییدی است که شایع‌ترین این تغییرات در کروموزوم‌های شماره 13، 18، 21، X  و Y دیده می‌شود. بسیاری از زوجین حامل این نوع ناهنجاری‌ها ممکن است بدون استفاده از PDG هرگز موفق به داشتن فرزند سالم نشوند. امروزه با پیشرفت علم ژنتیک می‌توان تمامی کروموزوم‌ها را موردبررسی قرار داد و بدین طریق بیش از 90 درصد اختلالات کروموزومی شناسایی می‌شوند. به‌عنوان نمونه با بررسی کروموزوم‌های جنسی X و Y جنسیت جنین تعیین می‌شود که این امر در بیماری‌های وابسته به جنس مانند هموفیلی بسیار حائز اهمیت است و بدین ترتیب می‌توان از انتقال و تولد جنین‌های پسر که ریسک بالاتری در ابتلا به این بیماری دارند، جلوگیری کرد.

• بررسی بیماری‌های وابسته به جنس:

تعیین جنسیت پیش از لانه‌گزینی (PDG sex selection) را می‌توان برای هر بیماری وابسته به X انجام داد. با توجه به نحوه‌ انتقال بیماری‌های وابسته به X تنها جنین‌های مؤنث یا در مواردی مذکر به رحم مادر منتقل می‌شوند. برخی از بیماری‌های وابسته بهX  عبارت‌اند از: دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی، سندروم X  شکننده، عقب‌ماندگی ذهنی وغیره.

آیا آزمایش PGD همیشه موفق آمیز است؟

همانطور که بسیاری از والدین آینده نگر می دانند ،  IVF  همیشه منجر به بارداری نمی شود. عوامل زیادی بر احتمال باردار شدن تأثیر می گذارد ، که همه اینها به شرایط فردی زوجین بستگی دارد. باید دربارهIVF + PGD  و احتمال بارداری تان  با پزشک متخصص زنان مشورت کنید. بنابراین ، پزشکان آزمایش هایی برای احتمال بارداری و در دوران  بارداری تجویز می کنند تا بررسی کنند که نتایج  در دوران بارداری را برای تعیین نتایج PGD توصیه می کنند. آزمایش برای شرایط  و مشکلات تک ژنی در دوران بارداری نسبت به PGD دقت بالاتری نیز دارد.