در مورد تشخیص ناهنجاری کروموزومی پیش از لانه گزینی یا PGD چه می دانید؟

در واقع PGD‌ تکنولوژی نوینی است که افراد با شرایط خاص وراثتی را قادر می‌سازد که از انتقال این ژن‌های معیوب به فرزندان خود جلوگیری کنند. این روش شامل بررسی ژن‌های جنینی می‌باشد که در طی یک سیکل IVF ایجاد شده است. روش PGD می‌تواند پیش از بارداری و در واقع پیش از انتقال جنین به رحم برای تشخیص یک بیماری ژنتیکی در مراحل اولیه جنینی به کار رود.

آزمایش PGD چگونه انجام می‌شود؟

تشخیص پیش از لانه‌گزینی با فرآیند طبیعی لقاح مصنوعی آغاز می‌شود که شامل تحریک تخمدان با دارو، برداشتن تخمک و لقاح در آزمایشگاه می‌باشد. در طی سه روز، رویان به 8 سلول تقسیم می‌شود. تشخیص پیش از لانه‌گزینی شامل مراحل زیر است:

1.    ابتدا یک یا دو سلول از رویان برداشته می‌شود.

2.    DNA سلول از طریق فرآیندی به نام واکنش زنجیره‌ای Polymerase (PCR) کپی می‌شود.

3.    از طریق تحلیل مولکولی، کد دنبالۀ DNA برای تعیین اینکه آیا امکان ارث بردن یک ژن مشکل‌ساز وجود دارد، ارزیابی می‌شود.

با انجام آزمایش PGD‌ و شناسایی رویان‌هایی که از مشکلات ژنتیکی مبرا هستند، پزشک نسبت به کاشت رویان‌ها از طریق تزریق اسپرم به داخل سیتوپلاسم‌ (ICSI) اقدام می‌نماید.

آزمایش PGD برای چه افرادی کاربرد دارد؟

تشخیص پیش از لانه‌گزینی برای هر زوجی که در معرض انتقال یک بیماری یا عارضه ژنتیکی است می‌تواند مفید باشد. افرادی که ممکن است کاندید آزمایش PGD‌ باشند عبارتند از:

·         زنان 35 سال و بالاتر

·         حامل‌های اختلالات ژنتیکی وابسته به جنس

·         حامل‌های نقص‌های ژن منفرد

·         افرادی با اختلالات کروموزومی

·         زنانی که سقط‌های مکرر ناشی از مشکلات کروموزومی را تجربه کرده‌اند.

·         بیماران ناباروری که IVF های ناموفق مکرر داشته‌اند.

آزمایش PGD‌ برای تعیین جنسیت نیز به کار می‌رود.

آزمایش PGD برای تشخیص چه مشکلاتی کاربرد دارد؟

تشخیص پیش از لانه‌گزینی برای شناسایی مشکلات کروموزومی و ژنتیکی به کار می‌رود؛ این مشکلات، زوج را در معرض نقص‌های هنگام تولد یا سقط جنین‌های خود به خودی قرار می‌دهد. تحقیقات نشان می‌دهد که PGD وجود اختلالاتی که در ادامه آمده است را تشخیص می‌دهد:

·         اختلالات وابسته به جنس مغلوب همچون هموفیلی، سندروم x شکننده و بیشتر مشکلات عصبی- عضلانی.

·         اختلالات وابسته به جنس غالب همچون سندروم Rett و نرمی استخوان به علت مقاومت در برابر جذب ویتامین D.

·         اختلالات ژن منفرد همچون بیماری هانتینگتون و کم‌خونی ناشی از سلول داسی‌شکل.

·         بازآرایی‌های کروموزومی همچون جابجایی، وارون‌سازی، حذف و آنیوپلوئیدی.

با پیشرفت و توسعه تکنولوژی، امکان بکارگیری این روش جهت تشخیص سایر اختلالات ژنتیکی نیز فراهم خواهد شد.

مزایای PGD

·         به دلیل انجام این روش پیش از لانه‌گزینی، نیاز به آمنیوسنتز که در دوران بارداری انجام می‌شود کاهش می‌یابد.

·         از آنجا که این روش پیش از لانه‌گزینی انجام می‌شود، به زوج این امکان را می‌دهد که تصمیم بگیرند آیا می‌خواهند وارد مراحل بعدی بارداری شوند یا خیر.

·         این روش زوج‌ها را ترغیب می‌کند که به دنبال فرزندان بیولوژیکی باشند.

·         با توجه به نقص‌هایی که ممکن است هنگام تولد وجود داشته باشد، استفاده از این روش هزینه‌ها را کاهش خواهد داد.

مشکلات PGD

·         در برخی موارد، یک تخم بارور شدۀ ناقص از لحاظ ژنتیکی بدون هیچ اختلال یا بیماری رشد می‌کند. بنابراین احتمال ایجاد اختلال باید با پزشک مورد بحث قرار گیرد.

·         در حالی که PGD احتمال به وجود آمدن فرزندی با عامل ژنتیکی را کاهش می‌دهد اما نمی‌تواند این خطر را کاملاً از بین ببرد. در برخی موارد،‌ انجام آزمایش‌های بیشتری در دوران بارداری مورد نیاز است تا مشخص شود که بروز یک عامل ژنتیکی هنوز هم ممکن است.

·         علائم برخی بیماری‌ها تنها زمانی آشکار می‌شود که حامل‌ها به میانسالی رسیده باشند.