غربالگری جنین

از سونوگرافی تا آمنیوسنتز

داشتن فرزند سالم آرزوی هر پدر و مادری است. خوشبختانه پیشرفت علم و فناوری، به‌خصوص در حوزه پزشکی، این امکان را برای والدین فراهم کرده که از تولد فرزندانی که مشکلات کروموزمی دارند یا به هر نحوی باعث بروز مشکلات روانی و مالی فراوانی در خانواده و جامعه می‏شوند، جلوگیری شود. هر چند انجام غربالگری‏های سلامت جنین در دوران بارداری اجباری نیست ولی پزشکان متخصص زنان یا ماماها باید انجام آن را به همه خانم‌های باردار و حتی کسانی که سابقه مشکلات کروموزمی (به‏ خصوص نشانگان داون) در خانواده‌شان وجود ندارد، ازدواج فامیلی نداشته‌اند یا سنشان بالا نیست، توصیه کنند و اگر خانمی تمایل به انجام آزمایش‌ها یا تست‌های غربالگری نداشت، پزشکش مسئولیتی برعهده نخواهد داشت.

غربالگری بار اول چه زمانی انجام می‏شود و در آن چه مواردی ارزیابی می‌شود؟

غربالگری اول باید از ابتدای هفته 11 تا پایان هفته 14 بارداری انجام شود. مهم‌ترین کاری که در این غربالگری انجام می‌شود، سونوگرافی است که علاوه بر بررسی ضربان قلب جنین، سن جنین، محل جفت و مایع دور جنین، ضخامت پشت گردن جنین هم اندازه‌گیری می‌شود که پزشکان به آن NT می‌گویند. ضخامت این قسمت باید کمتر از 3 میلی‌متر باشد در غیر این صورت غیرطبیعی تلقی می‌شود. همزمان با این سونوگرافی یک آزمایش خون هم از مادر گرفته می‌شود که در آن عوامل متعددی را ارزیابی می‌کنند. سپس نتایج به‌دست آمده از آزمایش خون مادر، ضخامت پشت گردن جنین و سن مادر را با استفاده از یک نرم‌افزار رایانه‌ای
تجزیه و تحلیل می‌کنند تا مشخص شود جنین برای ابتلا به نشانگان داون جزو گروه پرخطر است یا نه.
 

اگر احتمال خطر وجود داشت چه می‌کنید؟

اگر جنین جزو گروه پرخطر ابتلا به نشانگان داون باشد، باید قبل از هفته 14 بارداری نمونه دقیقی از پرزهای جفت که به آن CVS می‏گویند گرفته شود. نمونه‌ گرفته شده برای بررسی وضعیت کروموزومی به آزمایش ژنتیک ارسال می‌شود. با این آزمایش می‌توان اختلال کروموزوم 21 یا نشانگان داون را تشخیص داد.

آیا با نتیجه NT به تنهایی می‌توان کار نمونه‌گیری از پرزهای جفتی را انجام داد؟

بله، معمولا اگر ضخامت NT بالای 3 میلی‌متر باشد، می‌توان با اتکا به نتیجه سونوگرافی کار نمونه‌گیری از پرزهای جفت را انجام داد.

به جز افزایش ضخامت پشت گردن جنین، چه اختلال‌های دیگری نشان‌دهنده نشانگان داون است؟

مهم‌ترین فاکتور برای ما اندازه NT است اما بهتر است همزمان استخوان بینی جنین هم دیده ‌شود. ندیدن استخوان بینی در سونوگرافی هم نشان‌دهنده ابتلای جنین به نشانگان داون خواهدبود اما در موارد پرخطرتر اندازه عروق داخل شکم جنین، دریچه‌های قلب جنین و استخوان ماندیبول یا فک صورت جنین نیز در مراکز خاصی بررسی می‌شود. اشکال در این 3 قسمت به نفع نشانگان داون خواهدبود.

اعداد و نتایجی که از سونوگرافی و آزمایش‌ها به‌دست می‌آید تا چه اندازه دقیق هستند و تا چه حد می‌توان به آنها اعتماد کرد؟

اگر کار سونوگرافی به خوبی و آزمایش‌ها استاندارد انجام شود، دقت و اطمینان نتایج بین 90 تا 95 درصد خواهدبود اما باید اصول خاصی را هنگام انجام غربالگری سلامت جنین انجام داد. مثلا نمی‌توان در هر شرایطی NT گرفت. به همین دلیل برای اینکه صددرصد مطمئن شویم جنین به نشانگان داون مبتلا شده است یا نه، تست‌های تکمیلی دیگری مثل نمونه‌گیری از جفت انجام می‌گیرد.

آیا تا به حال به مواردی برخورد کرده‏اید‌ که NT جنینی بالا باشد اما در نهایت مشخص شود که مشکلی نداشته است؟

بله، درصد کمی از جنین‌های طبیعی هم ممکن است NT بالایی داشته باشند. اگر NT بالا باشد ولی آزمایش کروموزومی مشکلی‌ نشان ندهد، جنین را با سونوگرافی متعدد پیگیری می‌کنیم زیرا احتمال ناهنجاری‌های قلبی در او زیاد است. به همین دلیل مادر باید در حدود هفته‌های 18 تا 22 بارداری حتما به پزشک مراجعه کند و اکوی قلب جنین را انجام دهد تا از نظر نقایص مادرزادی قلبی بررسی شود.

در ادامه بارداری چه غربالگری‌های دیگری انجام می‌شود؟

در صورتی که 3 ماهه اول طی شود و جنین مشکلی نداشته باشد، غربالگری نوبت دوم بین هفته 15 تا 22 بارداری انجام می‌شود. این غربالگری شامل یک آزمایش خون مادر و یک تست 4گانه از هورمون‌های جنینی است. نتایج آزمایش‌ها به اضافه سن مادر، خطر ابتلای مادر به دیابت، نوع بارداری که طبیعی بوده یا با IVF انجام شده است و... به کمک یک نرم‌افزار رایانه‌ای تجزیه و تحلیل می‌شود. در صورتی که براساس نتایج به‌دست آمده، معلوم می‌شود. مادر و جنین جزو گروه‌های پرخطر هستند، باید آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از مایع اطراف جنین برای بررسی ابتلای جنین به نشانگان داون انجام بگیرد. نمونه گرفته شده به آزمایشگاه ژنتیک ارسال می‌شود تا سلول‌های جنینی آن کشت داده شود. با این آزمایش با اطمینان حدود 5/99 درصد می‌توان در مورد مبتلابودن یا نبودن جنین به نشانگان داون اظهارنظر کرد.

خانم‌هایی که در غربالگری 3 ماهه اول مشکلی نداشته‌اند هم باید این غربالگری را انجام بدهند؟

بله، بهتر است همه خانم‌ها این غربالگری را انجام بدهند و نتایج هر دو غربالگری با هم ارزیابی ‌شوند.

بعد از غربالگری دوم آیا باز هم باید آزمایش یا سونوگرافی خاصی انجام داد؟

بله. حدود هفته 18 تا 22 بارداری یک سونوگرافی بسیار دقیق که به آن آنومالی اسکن گفته می‌شود، برای تشخیص ناهنجاری‌های جنینی از جنین انجام می‌شود که جزء به جزء آناتومی سر تا پای جنین را بررسی می‌کند. اگر جنینی نشانگان داون نداشته باشد اما به هر دلیلی دچار ناهنجاری‌ در یکی از اعضای خود باشد، با توجه به مشکل، مادر را به متخصصان معرفی می‌کنیم تا در صورت امکان بتوان همزمان با پیشرفت بارداری مشکل جنین را هم حل کرد.

اجازه سقط برای چه جنین‏هایی صادر می‏شود؟

جنین‌های مبتلا به نشانگان داون، تریزومی‌‌های 13 و 18، نشانگان ترنر و نقایص جنینی که مغایر با حیات نوزاد باشد یا باعث بروز عسر و هرج در خانواده شود (مثل هیدروسفالی‌های خیلی شدید، مننگوسل، مننگومیلوسل هم در صورتی که قبل از هفته 19 بارداری تشخیص داده شوند) اجازه سقط دارند.

سونوگرافی باید دقیق باشد

برای انجام سونوگرافی، آیا باید به متخصصان زنان مراجعه کرد یا به متخصصان رادیولوژی؟

در درجه اول بهتر است کار سونوگرافی تشخیصی سلامت جنین به‌وسیله متخصصان زنان که در این زمینه تخصص دارند انجام شود.