غربالگری کوآد چیست؟

اگر تعداد زیادی آزمایشات مختلف انجام داده باشید، تفسیر نتایج کار دشواری است بنابراین بهتر است از پزشک متخصص  کمک بگیرید.

آزمایشات احتمال بیماری سندرم داون و نقص لوله عصبی را نشان می دهند. بنابراین هر نسبتی احتمال یک بیماری خاص را در جنین مشخص می کند.

به عنوان مثال ممکن است به شما گفته شود احتمال سندرم داون در جنین یک در سی یا یک در 4000 است. احتمال یک در سی یعنی از هر 30 مادر، فرزند یک نفر مبتلا به سندرم داون می شود و احتمال یک در 4000 یعنی از هر 4000 مادر، یک فرزند دچار سندرم داون می شوند. هر چقدر عدد دوم بزرگتر باشد احتمال ابتلا کمتر است.

ممکن است به شما گفته شود نتایج طبیعی یا غیر طبیعی است. به عنوان مثال نسبت برخی آزمایشات غربالگری ژنتیکی احتمال یک در 250 می باشد. بنابراین نتیجه یک در 4000 نتیجه ای طبیعی است زیرا احتمال آن از یک در 250 کمتر است و احتمال یک در 30 احتمال غیرطبیعی است زیرا از نسبت یک به 250 بیشتر است.

به یاد داشته باشید که نتیجه طبیعی به معنی طبیعی بودن صد درصدی کروموزوم های جنین نیست اما احتمال مشکل خیلی کم است و نتیجه غیرطبیعی نیز به معنی وجود مشکل صد در صدی نیست اما احتمال مشکل وجود دارد. در واقع بیشتر جنین هایی که نتایج وجود مشکل را نشان می دهد، سالم هستند.

به یاد داشته باشید که غربالگری کوآد مشکلاتی مانند سندرم داون و نقص لوله عصبی را نشان می دهند و درباره سایر بیماری های کروموزومی و ژنتیکی اطلاعاتی نمی دهد.

 

دقت غربالگری کوآد چقدر است؟

غربالگری کوآد در تمام آزمایشات احتمال سندرم داون و نقص لوله عصبی را نشان نمی دهد. در برخی موارد نیاز به انجام سایر آزمایشات تشخیصی می باشد.

در برخی موارد نیز ممکن است غربالگری کوآد وجود مشکل در جنین را تشخیص دهد در حالی که جنین سالم است. این امر باعث نگرانی شما و انجام آزمایشات دیگر می شود.

غربالگری کوآد حدود 85% نقص های لوله عصبی و 81% سندرم داون را تشخیص می دهد.

به این معنی که اگر شما فرزندی با سندرم داون داشته باشید احتمال این که غربالگری کوآد آن را تشخیص دهد 81% است.

مقدار خطای آزمایش 5 درصد می باشد. این خطا نشان می دهد در 5 درصد موارد، آزمایش خطا نشان می دهد و در صورت وجود مشکل، 5 درصد موارد درست نمی باشد.

اگر نتایج نشان می دهد که فرزند من در معرض مشکل زیادی است چه کاری باید انجام دهم؟

پزشک متخصص  نتایج و تفسیر آن را به شما می گوید. بهتر است مزایا و معایب آمنیوسنتز را از پزشک بپرسید.

در ابتدا بهتر است سونوگرافی انجام دهید. این آزمایش به شما اطلاعات کافی می دهد.

اگر فتوپروتئین آلفا شما بالا باشد، آزمایش سونوگرافی به پزشک کمک می کند نخاع جنین را بررسی کند. همچنین سن جنین و دوقلو بودن یا نبودن او مشخص می شود.

اگر جنین نقص تولد داشته باشد باید تصمیم بگیرید که می خواهید بارداری را ادامه دهید یا خیر. پزشک در این صورت در هنگام تولد تیم پزشکی برای مراقبت های ویژه مهیا می کند.

اگر جنین سندرم داون داشته باشد، سونوگرافی به پزشک اطلاعات کافی در خصوص سندرم داون و سایر بیماری های کروموزومی می دهد.

پزشک با استفاده از سونوگرافی ماهیچه های قلب، کلیه و مشکلات استخوان های بازو و شکم نوزاد را بررسی می کند.

اگر یکی از این قسمت ها مشکلی داشته باشد، احتمال مشکل ژنتیکی در جنین افزایش می یابد. جنینی که مشکلات ساختاری اصلی مانند نقص در قلب یا دیواره شکم داشته باشد، احتمال نقص کروموزومی زیادی دارد.

اگر همه چیز در سونوگرافی طبیعی باشد باز هم احتمال وجود مشکل وجود دارد. اما احتمال نقص های کروموزومی بسیار کم می شود. این اطلاعات به شما کمک می کند تصمیم بگیرید نیازی به انجام آمنیوسنتز است یا خیر.

آمنیوسنتز 99% در تعیین بیماری های کروموزومی دقت دارد. آمنیوسنتز می تواند تعدادی از بیماری های ژنتیکی و نقص لوله عصبی را تشخیص دهد.

آمنیوسنتز در هفته 16 تا 22 بارداری انجام می شود و نتایج در کمتر از یک هفته تعیین می شود.

در آزمایش آمنیوسنتز احتمال بسیار ضعیفی برای سقط جنین وجود دارد. بنابراین بهتر است پیش از تصمیم گیری مزایا و معایب آزمایشات را سبک سنگین کنید.

مقالات مرتبط
جدیدترین مـقالات آموزشی
ساعات حضور در مطب
شنبه الی پنج شنبه: صبح ها از 10 الی 12
شنبه الی چهار شنبه: عصر ها از 16 الی 20
تلفن: 88430922-021
بالا