چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

بیماری های ارثی در هر زمانی از طول زندگی ممکن است بروز کنند و حتی بروز آنها در سنین بالاتر، ارثی بودن آنها را رد نمی کند. در صورت بروز بیماری در بدو تولد به آن بیماری یا اختلال مادرزادی گفته می شود، ولی باید به این نکته توجه داشت که تمام اختلالات مادرزادی، ژنتیکی و ارثی نیستند و عوامل گوناگونی می توانند باعث بروز اختلالات مادرزادی شوند.

ابهام دیگری که در اینجا وجود دارد این است که بسیاری از مردم تصور می کنند این بیماری ها از مادر به کودک منتقل شده است، در صورتی که چنین نبوده وعلت بیماری ممکن است مشکلات دیگری باشد.

اصولا بیماری های ارثی به گروهی از بیماری ها گفته می شود که از پدر یا مادر یا هر دو به فرزندان منتقل شود. تفاوت این بیماری ها با بیماری های فامیلی در این است که در انواع فامیلی ممکن است پدر یا مادر هیچ کدام مبتلا نباشند، ولی بیماری در دیگر اعضای فامیل وجود داشته باشد.

ابتلای قطعی فرزندان به بیماری والدین

جالب است بدانید بیماری های ارثی با توجه به ماهیت و نوع توارث از نظر میزان انتقال به نسل بعدی متفاوت هستند و در موارد نادری صد درصد به فرزندان منتقل می شوند.
 

آیا می شود جلوی ابتلا به بیماری ژنتیکی را گرفت؟

توصیه می شود تمام افرادی که بین فامیل ، بیماری خاصی را مشاهده می کنند هر چند ندانند بیماری شان منشأ ژنتیک دارد یا نه، اگر چه با غیرفامیل و غریبه هم ازدواج کنند، مشاوره ژنتیک را انجام دهند.

تشخیص بیماری های ژنتیک با آزمایش های خاص

با توجه به این که بسیاری از بیماری های ارثی و ژنتیک قابل درمان نیستند، پیشگیری از بروز این بیماری ها بسیار مهم است و به همین علت انجام مشاوره ژنتیک بهترین روش پیشگیری است.

طی روند مشاوره ژنتیک علاوه بر رسم شجره نامه فامیلی، میزان خطر بروز بیماری های ارثی محاسبه شده و راه های شناسایی و پیشگیری از آن برای مراجعان توضیح داده می شود و در صورت نیاز، آزمایشات اختصاصی برای مراجعان انجام می شود. البته باید به این نکته توجه کرد که انجام آزمایش ژنتیک برای همه لازم نیست و آزمایشی وجود ندارد که به تنهایی بتواند همه بیماری های ژنتیکی و ارثی را شناسایی کند.

سقط جنین های ژنتیکی

جالب است بدانید 60 درصد سقط جنین های بیش از سه بار ریشه ژنتیک دارند. به طور طبیعی در همه انسان ها هفت تا هشت ژن معیوب وجود دارد که در ازدواج های غریبه احتمال این که ژن های معیوب زوجین در کنار هم قرار بگیرند، حدود 2 درصد است که این رقم در مورد ازدواج های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر بیشتر از ازدواج با فرد غیر فامیل و به اصطلاح غریبه است. در واقع، هر چه ازدواج فامیلی نزدیک تر باشد (مانند ازدواج دختر عمو با پسر عمو)، خطر بیماری های مادرزادی جنین و نوزادان تا 12 برابر افزایش می یابد.

توجه داشته باشید از طریق مشاوره ژنتیک یا فرآیندی که پزشک، اطلاعات (شجره نامه) را از فرد یا خانواده او می گیرد، با توجه به نسبت فامیلی ، از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای تولد فرزند در یک ازدواج فامیلی محاسبه می شود. به این ترتیب مشخص می شود که چه میزان امکان ابتلا به بیماری ژنتیکی در جنین یا نوزاد وجود دارد.